Årsag
Skyldes tilstedeværelsen af et ekstra kromosom 21.
Symptomer
Alle har et større eller mindre udviklingshandicap med forsinket og oftest nedsat indlæring såvel intellektuelt som fysisk. Desuden er der ofte ledsagende misdannelser, typisk i hjertet samt tarmen.
Forekomst
Optræder i omtrent 1 ud af 700 - 800 graviditeter. Der fødes omtrent 30 - 40 børn med Downs syndrom årligt, hvilket har været ret stabilt gennem de sidste 5 år.
Overvågning
Der er ingen lovbefalet overvågning, men der foregår kontinuerlig registrering via cytogenetisk register.
Diagnostik
Foretages ved påvisning af et ekstra kromosom 21. Gøres enten på blodprøve fra det nyfødte barn eller under graviditeten ved moderkagebiopsi eller fostervandsundersøgelse, såfremt der er mistanke om syndromet ved den prænatale risikovurdering som tilbydes samtlige gravide i 9.-13. graviditetsuge.
Den prænatale risikovurdering foretages ud fra en blodprøve fra moderen hvor PAPP-A samt βhCG analyseres (Double test) og sammenholdes med fosterets nakkefold visualiseret ved ultralyd. Aktuelt tilbydes der i Danmark yderligere undersøgelser for Downs syndrom ved en risiko over 1/250 for at føde et barn med tilstanden.
Forebyggelse
Stiler mod at sikre indlæring og funktion med passende læringstempo ud fra den enkeltes behov, samt afhjælpe eventuelle misdannelser. Se desuden www.down.dk