Årsag
Cystisk fibrose (CF) er en arvelig lidelse som skyldes en mutation i CFTR-genet. Lidelsen er autosomal recessiv, dvs. CFTR-generne fra både faderen og moderen skal være afficerede for at få sygdommen. Der vil således være en del raske anlægsbærere i befolkningen, hvor kun det ene af ens to CFTR-gener er muteret. Ved mutation i begge ens CFTR-gener bliver salttransporten ændret i lunge-, bugspytkirtel- og svedkirtelceller.
Symptomer
Symptomerne viser sig ofte i det første leveår, eventuelt indenfor den første leveuge med besværet vejtrækning, vægttab, eventuelt vedvarende fedtede afføringer som kan kompliceres med tarm-stop/slyng. Senere ses tilbagevendende lungeinfektioner og dårlig trivsel.
Forekomst
Der fødes omtrent 15 børn årligt med CF. I langt de fleste tilfælde kender forældrene ikke deres anlægsstatus. Omtrent 3 % af den danske befolkning er raske anlægsbærere af CF, dvs. hvor én af deres to CFTR-gener har en mutation.
Behandling
Diagnosen stilles ved ”sved-testen”. Derudover kan der foretages genetisk screening af CFTR-genet. Den hyppigste mutation er ΔF508 i Danmark. Det er derfor muligt at få foretaget præ-konceptionel test af parret for at afklare anlægsstatus. Såfremt der påvises mutationer hos forældrene, bør disse henvises til rådgivning ved en klinisk genetisk afdeling.
Forebyggelse
Det er ikke muligt at helbrede sygdommen. Men med det rette behandlingsregime, regelmæssig kontrol på landsdelscenter samt antibiotisk behandling af de tilbagevendende lungeinfektioner er overlevelsen bedret markant sammenlignet med tidligere. Størstedelen af patienterne bliver således over 45 år.