Addisons sygdom

Primær kronisk binyrebarkinsufficiens

Sygdomsbillede der opstår ved kortisolmangel som følge af binyrebarkdestruktion.
Den idiopatiske form er en organspecifik autoimmun sygdom som tit optræder sammen med andre autoimmune sygdomme (polyglandulær autoimmun insufficiens). Ellers ses Addisons sygdom i forbindelse med kroniske infektioner, metastaser, medfødt (familiær) glukokortikoidmangel og medfødt binyrebark hypo- og hyperplasi som følge af mutationer i henholdsvis DAX1 og StAR generne. I de autoimmunt betingede tilfælde er der fundet mutationer i AIRE (autoimmune regulator) genet, som medfører manglende negativ selektion af organspecifikke autoreaktive T-celler.

Udvikles normalt langsomt, men kan debutere med akut binyrebarkinsufficiens. De vigtigste symptomer er træthed, anorexi og gastrointestinale symptomer (kvalme, opkast, kronisk diaré). Objektivt findes vægttab og hyppigt lavt blodtryk og hyperpigmentering af hud og slimhinder. Eventuelt hypoglykæmi, hårtab og amenoré.
Når sygdommen optræder som led i polyglandulære insufficienstilstande tilkommer forskellige andre symptomer på grund af fx. hypoparathyreoidisme, hypogonadisme, perniciøs anæmi, IDDM, autoimmun thyreoiditis eller hepatitis.

Prævalensen er ca. 40 -120 per million. Dobbelt så hyppig hos kvinder som mænd.

Der er ikke lovbefalet overvågning af Addisons sygdom.

Mistanke om Addisons sygdom fås af det kliniske billede, og diagnosen verificeres ved ACTH-stimulationstest, hvor der er nedsat plasma kortisolresponse på stimulation med ACTH (Synacthentest) og kraftigt forhøjet plasma-ACTH. Når diagnosen er stillet forsøges årsagen fastslået med fx CT-scanning af binyrerne, test for autoimmun adrenalitis (autoantistoffer mod binyrebarken og mod hydroxylaser, eventuelt andre enzymer involveret i steroidhormonsyntesen) kombineret med undersøgelser for andre endokrine autoimmune lidelser.

Kronisk kortisolsubstitutionsterapi som regel suppleret med mineralokortikoid.