Neuralrørs-og bugvægsdefekter

Rygmarvsbrok, Spina bifida, Anencephali

Skyldes manglende lukning af neuralrøret. Neuralrørsdefekter (NRD) omfatter anencephali (foster med delvist manglende storhjerne), spina bifida med meningocele eller myelomeningocele (spaltede ryghvirvler med fremposning af dele af rygmarven og dens hinder) og encefalocele (fremposning af hjernens hinder i hoved/nakke regionen).
Tilstanden skyldes i de fleste tilfælde folinsyremangel. Indtagelse af epilepsimedicin, især valproat, carbamazepin og de nyere antiepileptika kan forårsage NRD. Ved planlægning af graviditet bør  antiepileptisk medicin derfor konfereres med neurolog.

Anencephale fostre er i reglen dødfødte eller dør kort tid efter fødslen. Spina bifida kan derimod opereres kort efter fødslen ved at lukke defekten. Der vil dog oftest være lammelse af begge underekstremiteter samt manglende kontrol af vandladning og afføring på trods af operation. Ledsagende hydrocephalus ses ofte, og det vil være nødvendigt at indoperere aflastende shunt. Encephalocele er også operabel, dog ses i de sværeste tilfælde mental udviklingshæmning.

Forekommer i omtrent 1:1.000 graviditeter i DK. Hos indvandrere synes det dog at være 1:500 graviditeter. Ved tidligere fødsel/graviditet med NRD er gentagelsesrisikoen 5 %.

Biokemisk screening for NRD foregår ved måling af alfa-føtoprotein (AFP) i en blodprøve fra moderen taget i 15.-18. graviditetsuge. AFP vil være svært forhøjet hos næsten alle med anencephali og hos 80 - 90 % af tilfældene med NRD og bugvægsdefekter (gastroschise og omfalocele).
Misdannelsesscanning (ultralyd) i 18.-20. graviditetsuge vil påvise de nævnte misdannelser hos 80 -90 %.

Den gravide bør informeres om mulighederne for operation ved spina bifida samt encephalocele samt konsekvenserne heraf.

Da de fleste tilfælde skyldes folinsyremangel, vil de kunne forebygges ved indtag af folinsyre tabletter (0,4 mg dagligt), som skal iværksættes allerede når graviditeten planlægges, dvs. før kvinden bliver gravid.