Synonymer
Adult type hypolactasia, Primær adult laktoseintolerans
Årsag
Nedsat laktaseaktivitet i tyndtarmen. Ved tilstedeværelse af en polymorfier i laktasegenet aftager laktaseaktiviteten fra 2-årsalderen til teenageårene og medfører manglende evne til nedbrydning af mælkesukker (laktose).
Symptomer
Abdominalt ubehag i form af mavesmerter, luftgener og diaré efter indtagelse af laktose. Symptomerne kan variere afhængigt af den enkeltes laktosebelastning, tarmslimhindens tilstand samt personens følsomhed.
Forekomst
Udtalt etnisk variation i forekomst. Ses hos ca 5 - 10 % af nordeuropæere, 40 - 60 % blandt afrikanere, 60 - 80 % i Mellemøsten, Indien og Pakistan samt hos næsten 100 % i Asien.
Diagnostik
Der foretages genotypering af LCT-genet for to specifikke polymorfier (LCT -13910 C/T, -13915 T/G). Genotype -13910 C/C, -13915 T/T er associeret med væsentlig nedsat laktase produktion (adult hypolaktasi) i tarmen efter de første 4 - 10 leveår, resulterende i laktoseintolerans. Det er den mest almindelige genotype uden for Nordeuropa. I Nordeuropa findes den hos den hos ca. 5 % af befolkningen.
Mistanke om sekundær malabsorption (gentest viser ikke -13910 C/C, -13915 T/T genotype, men der er kliniske tegn på malabsorption) bør udredes med laktosebelastningsundersøgelse og evt. undersøgelse for cøliaki.
Behandling
Laktosefattig/laktosefri kost. Suppleres med tilskud af kalk.