Årsag
Dilateret, hovedsageligt venstre ventrikel med nedsat pumpefunktion, hvor anden årsag er udelukket (iskæmisk hjertesygdom, hypertension, aflejringssygdomme m.v.). I omtrent 40 % af tilfældene kan en genetisk årsag findes, specielt i den familiære form.
Symptomer
Stor spændvidde af graden af symptomer. Fra stort set asymptomatisk forløb til svært hjertesvigt, hjerterytmeforstyrrelser, svimmelhed, besvimelse og i visse tilfælde pludselig hjertedød. Desuden er sygdommen hyppigste årsag til hjertetransplantation i Danmark.
Forekomst
Der er omkring 3-4000 patienter i Danmark med sygdommen. Incidensen er omtrent 200 personer årligt. Sygdommen forekommer i alle aldersgrupper.
Diagnostik
Klinisk diagnose som stilles ud fra ovenstående symptomer samt ekkokardiografi. Gendiagnostik er endnu ikke veletableret, men forventes snarligt at vinde yderligere indpas, specielt ved familie-udredning. Der er aktuelt associeret omkring 30 gener til sygdommen. Aktuelt vil en genetisk analyse bestående af sarkomergenerne samt LMNA, DES, DMD og mitokondrie-DNA afdække 35-40 % af tilfældene.
Behandling
Anti-kongestiv medicinsk behandling til patienter med hjertesvigt. I visse tilfælde desuden ICD-device behandling og eventuelt hjertetransplantation.
Forebyggelse
Familieudredning vil være indiceret, såfremt sygdomsfremkaldende mutation findes hos probanden. Genetisk udredning foreståes af særligt interesseret kardiolog oftest i samarbejde med klinisk genetisk afdeling.
Forskning
Der er ekstensivt igangværende samarbejde med kliniske afdelinger i Danmark samt internationalt med henblik på fortsat genetisk karakterisering af sygdommen.