Synonymer
Subakut spongiform encefalopati, CJD
Årsag
Sporadiske, erhvervede eller arvelige tilfælde kendes. Der er tale om en prionsygdom, dvs. en sygdom hvor fejlfoldet cellulært prionprotein er det skadevoldende agens. Kan skyldes infektion med nukleinsyrefri infektiøs proteinpartikel (prion) eller mutationer i genet for det cellulære prionprotein, således at det fejlfolder. Nogle erhvervede tilfælde antager man kan skyldes overførsel af prionsygdommen bovin spongiform encefalopati (kogalskab, BSE) til mennesker, mens andre kan overføres med humant væv (corneatransplantationer, hypofyse-udvundne produkter etc.)
Symptomer
Over måneder hastigt progredierende demens med senere udvikling af ataksi og myoklone trækninger. Personlighedsforandringer og adfærdsforstyrrelser kan være initialsymptomer. Prognosen er dårlig og døden indtræder oftest inden for et år efter at diagnosen er stillet.
Forekomst
Meget sjælden. Incidensen er 1/1 million/år, dvs. ca. 5 nye tilfælde årligt i Danmark. Den hyppigste form er de sporadiske som i 15% af tilfældene er autosomalt dominant arvelige med varierende penetrans. De erhvervede tilfælde har en inkubationstiden på ca. 14 år. Diagnosen stilles overvejende hos midaldrende og ældre. En ny variant blev dog beskrevet i 1996, hvor debut sker allerede i 20 - 40 års alderen.
Smitteveje og reservoir
Det er sandsynligt, at sygdommen kan være infektiøs, først og fremmest ved smitte ved indtagelse af produkter fra køer med kogalskab. Overførsel med blodprodukter og ved transplantationer med humant væv er veldokumenterede. De nærmere smitteveje (retrogradt axonalt, lymfatisk) er endnu ufuldstændigt kendte.
Diagnostik
Sandsynliggøres ved det kliniske forløb, ved resultaterne af MR-scanning og EEG samt laboratorieundersøgelser af spinalvæske, hvor stærkt forhøjet total-tau protein uden forandringer af de andre Alzheimer-markører er meget karakteristisk, ligesom der kan undersøges for PrP mutationer og 14-3-3 proteinet og neuronspecifik enolase i spinalvæske som i typiske tilfælde er forhøjede. Postmortelt eller efter hjernebiopsi kan det variante prion-protein påvises i hjernevæv, som typisk præges af vakuolisering af gliacellernes cytoplasma og kortical neurondegeneration.
Anmeldelse
Sygdommen, også mulige tilfælde, er anmeldelsespligtig.