Årsag
En dysfunktion af de strømme, der løber i de ionkanaler som deltager i genereringen af aktionspotentialet i hjertemuskelcellerne.
Symptomer
Varierende symptomatologi. Enkelte har ingen symptomer eller ganske få, mens der hos andre indtræder synkope eller pludselig hjertedød. Tilfældene opstår oftest i hvile, under søvn eller anden tilstand med lav sympatikustonus. 10-20 % af BrS patienterne udvikler supraventrikulære arytmier, oftest atrieflimren.
Forekomst
Forekommer i alle lande med øget hyppighed i Sydøstasien. Prævalensen i Danmark er ca. 1-5:10.000. Ses hyppigere hos mænd end kvinder. Diagnosetidspunktet er ofte omkring 40-årsalderen. BrS er en sjælden arvelig lidelse, som ses hos 4 - 12 % af tilfælde af pludselig død.
Overvågning
Der er ingen lovbefalet overvågning.
Diagnostik
Baseres på kliniske diagnostiske EKG-kriterier (ST-segment elevation i V1-V3 samt negative T-takker) der dog kan være svære at fortolke grundet inkomplet penetrans og dynamiske EKG-forandringer. Ved screening af SCN5A findes der sygdomsfremkaldende mutationer hos omtrent 25 %.
Behandling
Symptomatiske patienter, samt patienter med arytmi-inducerende elektrofysiologisk undersøgelse, tilbydes ICD-implantation.
Forebyggelse
Familieudredning vil være indiceret, såfremt sygdomsfremkaldende mutation findes hos probanden. Genetisk udredning forestås af særligt interesseret kardiolog oftest i samarbejde med klinisk genetisk afdeling.
Forskning
Der er igangværende samarbejde mellem SSI og kliniske afdelinger I Danmark samt internationalt med henblik på fortsat genetisk karakterisering af sygdommen.