Årsag
Uregelmæssig aktivering af hjertets forkammer medførende uregelmæssigt ventrikulært respons. Skyldes oftest underliggende kardiel patologi (hypertension, iskæmi, klappatologi eller kardiomyopati), men kan også optræde solitært (”lone atrial fibrillation”; ”lone AF”). Denne sidste gruppe udgør 2 - 10 % af alle tilfælde og i nogle af disse tilfælde kan der findes en genetisk årsag.
Symptomer
Varierer fra asymptomatisk til hjertebanken, dyspnø, svimmelhed og nærsynkoper. Er associeret med forøget kardioembolisk risiko samt dødelighed.
Forekomst
Prævalensen er ca 1% i befolkningen, stigende med alderen til omtrent 6% af personer over 65 år.
Diagnostik
Stilles på karakteristiske EKG-forandringer, samt anamnese og ekkokardiografi. Som led i udredningen foretages desuden udvidet biokemisk screening (inklusive TSH). Genetisk evaluering af ”lone-AF” patienter kan foretages ved analyse af KCNQ1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNJ2, SCN5A og SCN3B.
Behandling
Eventuel tilgrundliggende årsag elimineres eller behandlingsoptimeres. Herudover tages stilling til konverterende tilgang eller frekvensregulerende terapi. Begge understøttet af vitamin K-antagonist, vurderet i det enkelte tilfælde. Desuden er katheterablation en mulighed for nogle.
Forebyggelse
Familieudredning vil være indiceret, såfremt sygdomsfremkaldende mutation findes hos probanden. Genetisk udredning forestås af særlig interesseret kardiolog oftest i samarbejde med klinisk genetisk afdeling.