Synonymer
ARVC-D, Arytmogen højre ventrikel dysplasi
Årsag
Arvelig genetisk lidelse som især rammer højre ventrikel i hjertet, men involvering af venstre ventrikel ses. Der ses nedsat funktion af højre eller begge ventrikler samt udtynding af hjertemuskelvævet som erstattes af fibrose samt fedtvæv. Hos omtrent 40-50 % kan der findes sygdomsfremkaldende mutation, primært i desmosomproteingenerne.
Symptomer
Der er varierende symptomatologi, men typiske symptomer er ventrikulære rytmeforstyrrelser som viser sig ved palpitationer, svimmelhed, synkope og hjertestop. Ved involvering af venstre ventrikel ses desuden varierende grader af hjertesvigt.
Forekomst
Der foreligger ikke officielle tal for hyppigheden af sygdommen. Der er estimeret en prævalens på omtrent 1:10.000. Sygdommen optræder oftest i 20 - 40 års alderen, men ses også, om end sjældent, hos børn.
Overvågning
Der er ingen lovbefalet overvågning.
Diagnostik
Baseres på diagnostiske kriterier ud fra billeddiagnostik, histologi, EKG-forandringer samt familie-historie herunder sygdomsfremkaldende mutationer. Ved screening af DSP, PKP2, DSG2, DSC2, JUP, TMEM43 samt TGFb3 findes sygdomsfremkaldende mutation i 40-50 % af tilfældene.
Behandling
Den primære behandling er i Danmark ICD-device som dog kan være problematisk grundet udtynding af højre ventrikel. Antiarytmisk behandling samt katheterablation er alternativer som dog ikke har samme beskyttende effekt mod pludselig hjertedød som ICD-enheden.
Forebyggelse
Familieudredning vil være indiceret, såfremt sygdomsfremkaldende mutation findes hos probanden. Genetisk udredning forestås af særligt interesseret kardiolog oftest i samarbejde med klinisk genetisk afdeling.
Forskning
Der er ekstensivt igangværende samarbejde med kliniske afdelinger i Danmark samt internationalt med henblik på fortsat genetisk karakterisering af sygdommen.