PDF-ikonPrintikon

Medfødte Sygdomme

Formål

Afdelingens formål er at bekæmpe medfødte sygdomme med tidlig diagnostik. Vi udbyder højt specialiserede laboratorieundersøgelser af patientblodprøver fra ind- og udland og tilhørende lægefaglig rådgivning. Afdelingen forsker i udvikling af metoder til identifikation og bestemmelse af nye sygdomsmarkører og deltager i forskningsprojekter med anvendelse af disse metoder.

Opgaver

Screening af nyfødte:
Afdelingen omfatter Dansk Center for Neonatal Screening, der har til opgave at screene alle landets nyfødte inklusiv Færøernes og Grønlands for en række alvorlige medfødte sygdomme. Screeningen foregår ved immunkemisk, tandem massespektrometrisk og molekylærbiologisk analyse af en filterpapir blodprøve (såkaldte ”PKU-prøve” eller ”hælprøven”) taget 2-3 dage efter fødslen.

 

Den Danske Neonatale Screenings Biobank:
Centret er ansvarlig for overførsel og opbevaring af overskydende prøvemateriale fra screeningen til den Danske Neonatale Screenings Biobank.

 

Molekylær Medicin:
Afdelingen omfatter sektion for Molekylær Medicin, der har til opgave at udføre specialiserede genetiske undersøgelser herunder hjertemutations undersøgelser.

 

Kønshormoner:
Afdelingen udfører specialiserede analyser for kønshormoner og biokemiske forstadier hertil ved anvendelse af tandem massespektrometri.

 

Forskning:
Afdelingen har en stor fondsstøttet forskningsaktivitet centreret om opdagelse af nye genetiske og biokemiske markører for medfødte sygdomme. En væsentlig del af forskningen er baseret på analyser af filterpapir blodprøver fra den Danske Neonatale Screenings Biobank, ved anvendelse af massespektrometri, multianalyt immunkemi og en række DNA-analyse teknologier, inklusiv array og NGS teknologi.

Afdelingschef

David Hougaard

Publikationer

Se en liste med de videnskabelige publikationer, som medarbejderne i afdelingen har udgivet.

Medarbejdere

Se en liste over medarbejdere i afdelingen