Medfødt hypothyreose (CH)
Congenit hypothyreose (CH)
Stofskiftesygdom som skyldes manglende eller stærkt reduceret produktion af hormonet thyroxin. Fører ubehandlet til dværgvækst og hjerneskade. Påbegyndes behandling med thyroxin tabletter tidligt efter fødslen udvikles børnene normalt.
Screening og diagnose
Screening for primær CH udføres ved bestemmelse af thyreoidea stimulerende hormon (TSH) i filterpapir blodprøve fra nyfødte. Er TSH stærkt forhøjet har barnet med stor sandsynlighed sygdommen. Metoden påviser ikke den sjældne sekundære hypothyreose, men mange af disse børn vil blive opdaget på grund af andre tegn på hypofyse sygdom. Statens Serum Institut rapporterer straks positive prøver til den lokale børneafdeling, der kontakter forældrene med henblik på at få foretaget yderligere undersøgelser og start af eventuel behandling.
Årsag
Manglende eller stærkt reduceret produktion af thyroxin kan skyldes manglende anlæg af skjoldbruskkirtlen eller ukomplet hormonproduktion pga. af enzymdefekter. Den hyppigste årsag til CH er en defekt i udviklingen af kirtlen (athyreose, ektopi eller hypoplasi). Sekundær hypofysebetinget hypothyreose, som også kan være medfødt, skyldes mangel på TSH ofte i kombination med mangel på andre hypofyseforlap hormoner. Forbigående påvirkning af skjoldbruskkirtlen skyldes oftest jod eksposition, antithyreoid behandling eller overførsel af autoantistoffer mod skjoldbruskkirtlen fra moderen.
Hyppighed
I Danmark er hyppigheden af primær hypothyreose 1:3.400. Piger er oftere ramt end drenge. Hyppigheden af sekundær hypothyreose er 1:100.000.
Symptomer
Medfødt primær hypothyreose vil kun sjældent kunne diagnosticeres klinisk umiddelbart efter fødslen. Uden behandling ses i løbet af de første levemåneder blandt andet forsinket psykomotorisk udvikling og vækst, ødematøst udseende med myxødem, flad næseryg, stor tunge, stor mave med navlebrok, kraftig hårvækst, tør og skællende hud, sløvhed, trivselsproblemer, forstoppelse og et hæst skrig. Forsinkelse af behandlingen kan resultere i psykomotorisk retardering.
Behandling
Tilstanden behandles effektivt med thyroxin tabeletter, og bør startes så hurtigt som muligt for at opnå det bedste resultat.
Sygdomsforløb
Ved tidlig behandling opnås en normal udvikling og tilværelse.
Sidst redigeret 27. august 2010