Ahornsirup-urin sygdom
Maple syrup urine disease (MSUD)
Arvelig fejl i nedbrydning af grenede aminosyrer. Fører ubehandlet ofte til død tidligt i nyfødthedsperioden eller blivende hjerneskade. Behandlingen består i diæt uden grenede aminosyrer samt vitamin.
Screening og diagnose
Screening for sygdommen udføres ved bestemmelse af aminosyrer i filterpapir blodprøve fra nyfødte. Statens Serum Institut rapporterer straks positive prøver til Center for Medfødte Stofskiftesygdomme Rigshospitalet, der via den lokale børneafdeling kontakter forældrene med henblik på at få bekræftet eller afkræftet diagnosen og start af eventuel behandling.
Årsag
Autosomal recessiv arvelig defekt af branched chain a-ketoacid dehydrogenase, BCKAD, der katalyserer den oxidative dehydrogenering af a-ketosyrerne af de grenede aminosyre. Defekt i BCKADs forskellige 3 subunits medfører forskellige kliniske billeder.
Hyppighed
I USA. mellem 1:185.000 og 1:84.000 nyfødte. Højere hyppighed blandt arabere, tyrkere, spaniere og indere. Blandt danskere formentlig under 1:100.000 nyfødte.
Symptomer
Klassisk svær MSUD. Normale ved fødslen. Symptomerne begynder efter få levedage med spiseproblemer, vægttab og sløvhed. Progressive neurologiske symptomer med perioder af hypertoni med kramper afløst af perioder med muskelslaphed, kramper, lavt blodsukker og ahornsiruplugt af urin og sved. Efterhånden coma og uden behandling død i løbet af uger til måneder. Medmindre behandling indledes indenfor de første 10 levedage vil der komme blivende hjerneskade med mental retardering, spasticitet og cortical blindhed.
Intermediær MSUD. Oftest først symptomer i løbet af de første levemåneder eller leveår med retarderet psykomotorisk udvikling og kramper samt periodisk ketoacidose. Prognosen er oftest god.
Intermitterende MSUD. Symptomer først 5 mdr. - 2 år gamle med infektionsudløst acidose, evt. med koma, kramper og ataxi. Enkelte patienter dør under de metaboliske kriser. Normal vækst og udvikling, inkl. normalt intellekt er reglen. Tidlig diagnose og behandling hindrer eller dæmper kriser.
Thiaminresponsiv MSUD. Klinik som ved intermediær MSUD. Stofskiftet normaliseres ved indgift af store doser af B vitaminet thiamin. Sjælden form af MSUD med høj restaktivitet af BCKAD.
Behandling
Langtidsbehandling består i proteinfattig diæt med tilskud af aminosyrepulver uden de grenede aminosyrer. Thiamin bør altid forsøges. Levertransplantation er forsøgt i enkelte tilfælde.
Sygdomsforløb
Uden screening vil diagnosen blive stillet sent, og der vil være dødelig udgang hos en del og svære følgesygdomme hos resten. Tidlig behandling er livsreddende og en forudsætning for normal intellektuel udvikling.
Klik her for yderligere informationer fra Rigshospitalet.
Sidst redigeret 27. august 2010