PDF-ikonPrintikon

Den Neonatale Screenings Biobank (PKU-biobanken)

Alle nyfødte i Danmark undersøges for en række alvorlige medfødte sygdomme ved analyse af en blodprøve indtørret på specielt filterpapir (PKU-blodprøven). Analysen udføres af afsnit for Neonatal Screening, afdeling for Klinisk Biokemi og Immunologi, Statens Serum Institut, der siden 1982 har opbevaret overskydende blodprøvemateriale i en aflåst fryser ved -20°C.

Da den indsendte mængde af prøve kun udgør få dråber blod, er det opbevarede prøvemateriale meget sparsomt, hvilket begrænser anvendelsesmulighederne. Personlige oplysninger opbevares adskilt fra blodprøven, og er kun tilgængeligt for autoriseret personale.

Formålet med undersøgelserne og opbevaringen af prøverne i Den Neonatale Screenings Biobank belyses kort i en folder, der udleveres til forældrene i forbindelse med prøvetagningen.

I det følgende beskrives mere detaljeret, hvad formålet er med at opbevare prøverne i en biobanken efter undersøgelsen for de medfødte sygdomme er foretaget.  

Biobankens tre hovedformål er i prioriteret rækkefølge, at

1. Prioritet. Tilstedeværelsen af prøven i Den Neonatale Screenings Biobank dokumenterer at Statens Serum Institut har modtaget denne og er ansvarlig for analysen i henhold til Sundhedsstyrelsens retningslinier. I tilfælde af, at barnet senere i livet udvikler uforklarlige symptomer eller er tilbage i udvikling, kan tilstedeværelsen af prøven i biobanken være af stor vigtighed, idet undersøgelserne således kan gentages. Endvidere kan der i forbindelse med den lægevidenskabelige udvikling være tilkommet nye undersøgelser siden barnet blev født, som det kan være relevant at undersøge for. Det har i mange tilfælde vist sig at være af uvurderlig betydning for diagnose og behandling, at kunne undersøge opbevarede biobank prøver fra uforklarligt syge børn. I andre tilfælde kan der være tale om specialanalyser for bestemte sygdomme, der ikke undersøges for rutinemæssigt, fx. infektioner umiddelbart efter fødslen.

I forbindelse med en afdød person vil prøven i biobanken ofte være det eneste brugbare materiale til en række vigtige undersøgelser af stor betydning for de efterladte. Biobankprøven videregives kun til sådanne undersøgelser med de nærmeste pårørendes samtykke. Det kan dreje sig om at diagnosticere sygdomme, der kan være af betydning for rådgivning af forældre i forbindelse med planlægning af ny graviditet. Det kan også dreje sig om genetiske undersøgelser i forbindelse med identifikation af ofre for ulykker, naturkatastrofer og kriminalitet – på samme måde som tandlægens røntgen billeder i mange år er blevet anvendt, hvor dette har været muligt. Også i disse tilfælde vil der, så vidt det er muligt, blive indhentet samtykke fra de pårørende eller retskendelse *.

* Det skal i den forbindelse understreges, at PKU-biobanken ikke kan anvendes som et kriminalteknisk DNA-register, hvor enkeltpersoner kan identificeres alene ud fra en DNA-profil fundet på fx et gerningssted. Det skyldes, at DNA-profilerne i biobankens blodprøver ikke er kortlagt og således ikke er tilgængelige for en søgning.

2. Prioritet. Den Neonatale Screenings Biobank er af stor betydning for at Statens Serum Institut kan afvikle undersøgelserne af de nyfødtes blodprøver med størst mulig effektivitet, idet fastlæggelse af grænseværdier for de enkelte sygdomsmarkører bliver mere præcis. Endvidere giver den helt enestående muligheder for at kunne identificere nye effektive sygdomsmarkører for alvorlige medfødte sygdomme, som fremover vil kunne indgå rutinemæssigt i undersøgelsesprogrammet for nyfødte.

3. Prioritet. Den Neonatale Screenings Biobank er i flere tilfælde blevet anvendt til forskellige såkaldte "case control studier" hvor niveauerne af mulige sygdomsmarkører hos børn, der senere udvikler bestemte sygdomme (cases) sammenlignes med niveauerne hos raske børn (controls). Disse undersøgelser giver dels et indblik i mekanismerne bag sygdommenes opståen, og kan desuden ligge til grund for udvælgelse af nye sygdomsmarkører. I lighed med andre undersøgelser på blodprøver fra mennesker iværksættes sådanne projekter kun efter godkendelse fra Videnskabsetisk komite.Projekter med menneskeligt biologisk materiale skal desuden gennemføres i overensstemmelse med reglerne i persondataloven og efter de krav, der fastsat af Datatilsynet (www.datatilsynet.dk) . For at sikre at der altid er tilstrækkeligt prøvemateriale tilbage til anvendelse som anført under punkt 1, skal der endvidere foreligge en godkendelse fra "Styringskomiteen for anvendelse af PKU-biobanken til videnskabelige forskningsformål". Vigtige sygdomme der studeres på denne måde inkluderer sukkersyge, spastisk lammelse, autisme og skizofreni.  

Sammenfattende er den Neonatale Screenings Biobank af stor betydning for barnet, forældrene og fremtidige generationer. Det er vigtigt for Statens Serum Institut, at have en løbende åben dialog om biobanken og dens anvendelse.

Hvis prøven ikke ønskes anvendt til videnskabelig forskning, eller ikke ønskes opbevaret i biobanken, kan den pågældende myndige person eller forældrene meddele dette, læs nærmere på siden Information om biologisk materiale.

Kommentarer, spørgsmål med mere kan også rettes til afdeling for Medfødte Sygdomme, Center for Neonatal Screening, Statens Serum Institut.

Referencer

Norgaard-Pedersen B, Hougaard DM. Storage policies and use of the Danish Newborn Screening Biobank. J Inherit Metab Dis. 2007; 30: 530-6.

Sidst redigeret 6. juli 2016

Kontakt

Medfødte Sygdomme
Center for Neonatal Screening

Tlf.: 3268 3652
Fax: 3268 8265

Download denne side på engelsk

OBS! Nye postregler fra 1. juli 2016

Diagnostiske prøver, der sendes med postvæsenet, skal fremover afleveres på et posthus.

Læs mere om de nye postregler...

Visningen af svar på Neonatal Screening ændres

De nye svar giver et hurtigere overblik og er nemmere at søge frem elektronisk.

Læs mere om de nye svar og se et forklarende eksempel.